| Tên đề tài | Khảo sát đột biến gen BRCA1/BRCA2 kiểu dòng tế bào mầm và tế bào sinh dưỡng (germline and somatic mutation) trong ung thư buồng trứng bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing- NGS) |
| Năm thực hiện | 2020 |
| Chủ nhiệm đề tài | PGS.TS. Hoàng Anh Vũ, TS. Nguyễn Trọng Bình - Thời gian thực hiện: 11/2017-5/2020 |
| Cơ quan chủ quản | Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh |
| Sản phẩm | - Qui trình chẩn đoán đột biến gen bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới Ion Torrent PGM: phát hiện chính xác các biến thể gen BRCA1/2 từ các mẫu chứng BRCA Germline và BRCA Somatic Multiplex; - Độ nhạy và độ đặc hiệu trên 95% - Bài báo trong nước: 02 - Bài báo quốc tế: 01 - Đào tạo thạc sĩ: 02 |
| Kết quả | - Khảo sát tỷ lệ đột biến dòng mầm BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng; - Khảo sát tỷ lệ đột biến dòng sinh dưỡng BRCA1/BRCA2 trong ung thư buồng trứng; - Xây dựng qui trình xác định đột biến BRCA1/BRCA2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có độ nhạy và độ đặc hiệu trên 95% |
SỞ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH