Tên đề tài | Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự thế hệ mới trong phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể qua ADN thai tự do trong máu mẹ. |
Năm thực hiện | 2019 |
Chủ nhiệm đề tài | PGS.TS.BS. Đỗ Thị Thanh Thủy và ThS.BS. Lê Quang Thanh - Thời gian thực hiện: tháng - Thời gian NT: 29/6/2019 |
Cơ quan chủ quản | Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh |
Sản phẩm | - Quy trình tách chiết cfDNA tối ưu nhất trong 3 bộ kit từ ba hãng khác nhau trên 30 mẫu máu thai phụ - Quy trình qMSP tối ưu phát hiện cffDNA trong huyết tương thai phụ - Cơ sở dữ liệu thông tin lâm sàng va số lượng mẫu huyết tương của thai phụ có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST theo yêu cầu của đề tài. - Kết quả giải trình tự của mẫu huyết tương thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị bất thường số lượng nhiễm sắc thể được chọn vào nghiên cứu. - Kết quả NST đồ từ gai nhau hoặc ối của thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị bất thường số lượng NST được chộn vào nghiên cứu. - Kết quả so sánh và đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương và giá trị tiên đoán âm giữa hai phương pháp giải trình tự thế hệ mới so với kết quả NST đồ. - Chuyên đề về “Hàm lượng DNA thai tự do trong huyết tương thai phụ và các phương pháp xác định” - Chuyên đề về “Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự thế hệ mới trong phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể qua DNA thai tự do trong máu mẹ” - 03 Bài báo trên tạp chí Y học Thành phố - 01 Thạc sĩ chuyên ngành công nghệ sinh học |
Kết quả | - Đánh giá hiệu quả quy trình tách chiết cff-DNA từ máu thai phụ - Chứng minh sự hiện diện của cff-DNA trong huyết tương thai phụ và tối ưu quy trình Real-time quantitative methylation specific PCR (qMSP) phát hiện cffDNA. - Thu nhận và lưu giữ mẫu máu thai phụ có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST theo tiêu chuẩn chọn mẫu. - Tiến hành giải trình tự thế hệ mới cffDNA thai tự do trong máu mẹ từ các mẫu huyết tương của các thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị bất thường số lượng nhiễm sắc thể - Tư vấn và làm xét nghiệm chẩn đoán cho 124 thai phụ được lấy máu làm cffDNA bằng kỹ thuật lấy gai nhau hay chọc hút dịch ối và làm xét nghiệm karyotype. - Tổng hợp, so sánh và phân tích kết quả của hai phương pháp phát hiện thai nhi bị một số rối loạn bất thường nhiễm sắc thể |