PGS.TS Hồ Huỳnh Thùy Dương

Khoa Y

- Quy trình giải trình tự NGS với 57 gene liên quan đến DCM

- Dữ liệu NGS, xác định được các đột biến, phân loại ý nghĩa các đột biến và xác nhận bằng Sanger

- CSDL lưu trữ và thể hiện được các biến thể của 57 gene DCM của 280 bệnh nhân

- Sách khổ nhỏ (booklet) thông tin về bệnh DCM, dành cho bác sĩ và bệnh nhân cùng gia đình

- Sách khổ nhỏ về tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, dành cho bác sĩ và tư vấn viên di truyền

- Bài báo trong nước: 01

- Đào tạo thạc sĩ: 01

Tuyển chọn và thu mẫu theo tiêu chí chọn mẫu của đề tài
Xây dựng quy trình giải trình tự thế hệ mới các vùng mục tiêu trên 57 DCM
Giải trình tự thế hệ mới và nhận diện các biến thể
Phân loại các biến thể
Xác nhận các biến thể gây bệnh bằng phương pháp giải trình tự Sanger trên các mẫu DNA tương ứng
Tiến hành ngoại kiểm ngẫu nhiên 20 mẫu đại diện
Tầm soát biến thể gây bệnh ở 2-3 thân nhân
Xây dựng bộ tài liệu về DCM phục vụ cho bác sĩ và bệnh nhân
Xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) NGS 57 gene DCM trên 280 bệnh nhân và một số thân nhân