PGS.TS.BS. Trần Diệp Tuấn

Đại học Y Dược Tp. HCM

- Qui trình phát hiện UTĐTT giai đoạn sớm dựa trên ctDNA (circulating tumor DNA).

- Cơ sở dữ liệu về đột biến sinh dưỡng và MAF trong mẫu mô và mẫu máu của bệnh nhân UTĐTT

- Bài báo trong nước: 02

- Bài báo quốc tế: 01

Tuyển chọn 50 bệnh nhân UTĐTT giai đoạn I, II, III và chưa qua điều trị. Những bệnh nhân này sẽ được thu nhận 10 ml máu ngoại biên và mô u tương ứng. Nhóm đối chứng là 100 người khỏe mạnh (không có tiền sử ung thư, không phát hiện khối u khi nội soi đại tràng).

Tách chiết cfDNA từ huyết tương sử dụng kit MagMax (Thermo Scientific) gắn mã xác định (UID) cho từng phân tử cfDNA và tạo thư viện phục vụ cho giải trình tự gen thế hệ mới bằng bộ kit Acel-NGS 2S Plus DNA library kit (Swift Biosciences) thực hiện “lai-bắt giữ” để làm giàu các phân mảnh cfDNA của 20 gen mục tiêu sử dụng kit xGen- IDT.

Xác định ngưỡng phát hiện của qui trình (tần suất đột biến (MAF) thấp nhất có thể phát hiện được) và độ lập của qui trình cùng độ nhạy và độ đặc hiệu của qui trình.

Các mẫu mô u và mẫu máu từ 50 bệnh nhân UTĐTT giai đoạn sớm và mẫu máu từ nhóm đối chứng (100 người không bị UTĐTT) được tách DNA và giải trình tự thế hệ mới

Xây dựng quy trình phát hiện ctDNA bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới trong ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm (cesti.gov.vn)